Tipos de trastornos metabólicos - Anomalías típico - Anomalías

Metabolismo lipídico

Las grasas son una fuente importante de energía para el cuerpo. Para la lipólisis utiliza un grupo de enzimas. En algunos casos, estas enzimas no se producen o no funcionan correctamente, que en última instancia, podría dar lugar a daño a muchos órganos. Metabolismo de los lípidos también llamada lipidosis.

La enfermedad de Gaucher

Cuando la enfermedad de Gaucher en los tejidos del cuerpo se acumulan glucocerebrosidasa, sustancias son productos del metabolismo de los lípidos. Enfermedad de Gaucher - el más común de lipidosis. Esto causa agrandamiento del hígado y el bazo, así como exceso de pigmentación de la piel. La acumulación de glucocerebrosidasa en los ojos es la razón de la aparición de manchas amarillas en la parte blanca de los ojos. La acumulación de estas sustancias en la médula ósea puede causar dolor y la destrucción del hueso.

El tipo 1 enfermedad de Gaucher más común, que se caracteriza por la ampliación de las anormalidades del hígado, bazo y la médula. Típicamente, la enfermedad se observa en los adultos, mucho menos - en los niños.

Tipo de la enfermedad de Gaucher 2 se desarrolla en los bebés. También aumentaron el hígado, hay serios problemas con el sistema nervioso y, en la mayoría de los casos, estos pacientes mueren dentro de un año. El tercer tipo de enfermedad se desarrolla en los niños mayores. Los síntomas de la enfermedad son agrandamiento del hígado y el bazo, las perturbaciones en la estructura del hueso, anomalías lentamente progresiva, que afecta al sistema nervioso. Los pacientes que sobreviven a la adolescencia, tienen la oportunidad de vivir muchos años más.

Muchos pacientes con enfermedad de Gaucher son tratados con éxito con la terapia de reemplazo enzimático, en el que se inyectan enzimas - por lo general cada dos semanas. Esta terapia es más eficaz para las personas que tienen complicaciones de la enfermedad no se vio afectada por el sistema nervioso.

Sachs '

Los pacientes con este trastorno gangliósidos se acumulan en los tejidos - los productos del metabolismo de los lípidos. A una edad muy temprana en pacientes con los niños una regresión en el desarrollo, y un tono muscular muy bajo. Desarrollar la espasticidad, y luego - parálisis, demencia, y la ceguera. Por lo general, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs mueren antes de llegar sólo hasta tres o cuatro años. Esta enfermedad se puede detectar mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Es imposible de curar.

NPD

La deficiencia de ciertas enzimas en el NPD provoca la acumulación de esfingomielina - otro producto del metabolismo de lípidos - o colesterol. La forma más grave de la enfermedad que se encuentra en personas de origen judío, su especie suaves observó en todos los grupos étnicos. En los niños con enfermedad de Niemann - Elija tipo (el más grave) frena el crecimiento, y hay numerosos problemas neurológicos. Por lo general, estos niños no viven hasta tres años.

Resultado B Tipo de informe en áreas de aumento de la pigmentación en la piel, el aumento de los nodos del hígado, el bazo y los ganglios. Tal vez el retraso del desarrollo mental. Los síntomas de la enfermedad de Niemann - Pick tipo C se producen en la infancia - en los casos típicos convulsiones y diversos trastornos neurológicos.

Algunos de los tipos de trastornos pueden diagnosticarse antes del nacimiento. Después de dar a luz a diagnosticar una biopsia de hígado que se necesita. Ninguna de las formas de la enfermedad de Niemann - Recogida intratable. Los pacientes mueren a causa de infecciones o progresión de la disfunción del sistema nervioso central.

Enfermedad de Fabry

En esta condición violado glicolípidos de cambio, cuya acumulación puede conducir a tumores benignos (angeokeratom) en la piel de la parte inferior del tronco. Tal opacidad de la córnea que causa la visión pobre. Los pacientes pueden tener dolor en las manos y los pies ardiendo, a menudo sufren por el calor; finalmente desarrollan insuficiencia renal y enfermedades del corazón, aunque con mayor frecuencia los pacientes sobreviven hasta la edad madura.

La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en la etapa de desarrollo fetal. Para curar es imposible, pero ahora está siendo el método de tratamiento a prueba utilizando una transfusión de enzimas que faltan. Para facilitar más pacientes prescritos analgésicos. Los que han desarrollado insuficiencia renal, es posible que necesite un trasplante de riñón.

Trastornos de la oxidación de ácidos grasos

De los trastornos de este tipo es la deficiencia más común de ácidos grasos deshidrogenasa acil-CoA reductasa con longitud de cadena media (MCAD). Entre los habitantes de la MCAD déficit nórdica - uno de los trastornos metabólicos más comunes Metabolismo: La base de la vida de todos los seres vivos .

Los síntomas generalmente aparecen entre el nacimiento y la consecución de los tres años. Especialmente aparición probable de síntomas, cuando entre comidas lleva demasiado tiempo, o cuando aumenta la necesidad del cuerpo de calorías. Un niño con deficiencia MCAD síntomas observados como debilidad, vómitos y convulsiones. Debido a reducir el azúcar en la sangre Azúcar en la sangre - un indicador muy importante   posible confusión y coma. A largo plazo puede retrasarse en el desarrollo mental y físico, agrandamiento del hígado, debilidad del músculo cardíaco y ritmo cardíaco irregular. En algunos pacientes, se produce la muerte súbita.

Los niños que sufren de la deficiencia de MCAD, deben comer a menudo, no se salte las comidas y comer una dieta que incluye una gran cantidad de hidratos de carbono y baja en grasas. Puede ser útil carnitina. El pronóstico a largo plazo es generalmente favorable.

Piruvato metabólico

El piruvato - una sustancia formada durante el procesamiento de los hidratos de carbono y proteínas. Problemas con su metabolismo pueden limitar la capacidad de las células para producir energía y conducir a la acumulación de ácido láctico. A cambio piruvato implica muchas enzimas. La deficiencia congénita de cualquiera de ellos puede causar una variedad de enfermedades. Estos síntomas pueden aparecer en cualquier momento entre la infancia y la edad adulta. El ejercicio intensivo y las infecciones pueden agravar los síntomas y causar acidosis láctica. Trastornos de metabolismo del piruvato se diagnostican mediante la determinación del grado de actividad de las enzimas en el hígado y la piel.

La deficiencia de piruvato deshidrogenasa - es la falta de un grupo de enzimas necesarias para la transformación de piruvato. Algunos niños con este diagnóstico son el desarrollo anormal del cerebro. Otros niños parecen sanos después del nacimiento, pero luego tienen síntomas tales como debilidad muscular, convulsiones, mala coordinación de los movimientos y graves problemas con el aparato vestibular. A menudo hay retraso mental. Esta enfermedad no se puede curar, pero algunos niños ayuda a una dieta alta en hidratos de carbono y una cantidad limitada de grasa.

La deficiencia de piruvato carboxilasa - una condición muy rara que viole o bloquea completamente la producción de glucosa Glucosa: La fuente de energía , Lo que resulta en la sangre se acumulan ácido láctico y cetonas. A menudo, la enfermedad se convierte en la causa de muerte de los pacientes. Niños que sobreviven suelen tener retraso mental grave Retraso mental - si la mente está poco desarrollado A menudo sufren de espasmos musculares; A publicados recientemente informes de casos de deficiencia de piruvato carboxilasa con síntomas leves. Algunos pacientes pueden ser mejoradas o estabilizadas con la ayuda del consumo privado de alimentos ricos en hidratos de carbono y la limitación de la proporción de proteínas en la dieta.