Trastornos metabólicos - una condición interfieren con los procesos químicos normales necesarios para el crecimiento, el mantenimiento de las células y tejidos sanos, desechos S y generan energía para que el cuerpo funcione. Como resultado, el cuerpo puede ser demasiado o demasiado poco de determinadas sustancias (por ejemplo, proteínas, grasas y carbohidratos). Este desequilibrio a menudo conduce a un mal funcionamiento de varios órganos.

Error innato del metabolismo: el descubrimiento de los científicos

Hace unos cien años, el científico Inglés Archibald Garrod ha sugerido que algunas personas pueden heredar la información genética que conduce al metabolismo incorrecta Metabolismo: La base de la vida de todos los seres vivos . Como es sabido, el gen responsable de la transferencia de diversas características de padres a hijos. Los padres por lo general no tienen anormalidades metabólicas, pero ellos no saben acerca, son portadores del gen mutante. La herencia de los genes mutantes de ambos padres lleva a los problemas del niño con la transformación de determinadas sustancias. En ese momento, la teoría de Garrod fue revolucionario, ya que nadie ha sugerido que los procesos químicos que ocurren en el cuerpo, pueden ser de alguna manera relacionado con la herencia. Además, aunque se pensaba que las enfermedades son causadas exclusivamente por factores externos - tales como organismos fúngicos o bacterias.

En 1908, en sus conferencias Garrod describe varias enfermedades hereditarias causadas por la falta o ausencia total de ciertas enzimas. Enzimas - una sustancia que controla o acelerar ciertas reacciones químicas en el cuerpo. Los pacientes con tres de las enfermedades anteriormente nombradas - homogentisuria, cistinuria y pentozurii - en la orina detectan niveles anormalmente altos de ciertos ácidos o azúcares; Esto indicaba que el cuerpo no puede digerir adecuadamente. La suposición de que estos pacientes carecen de las enzimas necesarias para su tratamiento, o funcionan correctamente parecía plausible. Dr. Garrod llamó a estas violaciónes error innato del metabolismo, y este término se utiliza para el día de hoy.

En el siglo que ha transcurrido desde el momento en que el Dr. Garrod hizo su descubrimiento, los científicos han identificado más de 200 mutaciones genéticas que conducen a un mal funcionamiento del metabolismo.

Como el metabolismo está funcionando bien?

Después de alimentos y bebidas se dividen en una sustancia que puede utilizar el cuerpo, la sección principal del proceso llamado metabolismo. Generalmente, una serie de procesos químicos por que el cuerpo utiliza deriva de nutrientes de los alimentos para realizar diversas funciones. Estos procesos son muy complejos, que incluyen cientos de reacciones que se producen uno tras otro a lo largo de la cadena. Metabolismo se puede representar como un sistema, que está sujeta a un efecto dominó en la que cada domino (reacción química), cayendo, haciendo que la siguiente, y así sucesivamente - hasta que el resultado deseado. Durante el metabolismo distinguir dos fases principales:

• El anabolismo, o fase de construcción incluye todos los procesos que se producen cuando el cuerpo utiliza los nutrientes para el desarrollo y creación de nuevos tejidos, así como procesos en los que las sustancias simples se convierten en más complejo. Por ejemplo, durante la digestión de los puntos destacados de alimentos componentes importantes - aminoácidos. En el curso de cuerpo anabólico las convierte en las proteínas necesarias para el desarrollo y el mantenimiento de una buena salud. Proteína - es el material de construcción principal de todos los tejidos vivos, incluyendo los músculos, la piel y los órganos internos. También es necesario para la formación de enzimas, hormonas y anticuerpos Anticuerpos - "la inmunidad de los soldados   - Sustancias que son importantes para el funcionamiento normal del cuerpo.
• El catabolismo o fallo de fase, incluye proceso de movimiento en la dirección opuesta, la división de sustancias complejas a simple liberación de energía que se utiliza para el movimiento, la operación, y el calor que genera. Por ejemplo, en las reservas hepáticas y de hidratos de carbono músculo llamado glucógeno. Cuando el cuerpo necesita energía, convierte el glucógeno en glucosa Glucosa: La fuente de energía . Después de eso, la glucosa se descompone en las células del cuerpo, y se libera energía, debido a que una persona realiza todas las actividades diarias.

Las enzimas que faltan

Ninguno de los procesos que son parte del metabolismo, no puede llevarse a cabo sin la participación de enzimas. Cada enzima se compone de los aminoácidos que son los componentes básicos de las proteínas. Secuencia de aminoácidos de la enzima se determina en los genes humanos. En las personas con trastornos metabólicos congénitos en ciertos genes tienen mutaciones, debido a lo cual en el cuerpo o que las enzimas no se pueden producir, o no funciona correctamente.

Para entender lo que esto significa, se imaginan que las enzimas - son palabras, y aminoácidos - las letras del alfabeto. Cuando hay un error tipográfico en una palabra, las letras están dispuestas correctamente, y el significado de una palabra se convierte en claro, o incluso perdido. Cuando en la estructura de la enzima es un ácidos "errata" amino en ella también se encuentran en el orden equivocado, lo que conduce a la interrupción de la enzima. Como resultado de la etapa metabólica que controla enzima activa no pasa como debería.

Hay cientos de posibles "erratas", que pueden causar una variedad de trastornos metabólicos. Algunos son más graves, otros - menos. Algunos trastornos metabólicos son tratables, mientras que otros no se pueden desinfectar.

Materiales sin tratar, debido a defectos de la enzima no puede ser adecuadamente procesados ​​acumulan en el cuerpo; A veces, por el contrario, hay una escasez de determinadas sustancias. En ambos casos, el resultado es un desequilibrio que está causando el desarrollo y el funcionamiento de muchos tejidos y órganos, incluyendo el cerebro. Las consecuencias de esto pueden ser muy graves, a veces - irreversible.

La glándula tiroides, una parte del sistema endocrino es responsable para el normal funcionamiento de los diversos sistemas del cuerpo humano. La glándula tiroides no sólo se regula la producción de hormonas, sino que también controla la producción de proteínas y distribución de energía. Por lo tanto, enfermedad de la tiroides afectan adversamente el trabajo de una variedad de sistemas del cuerpo.

Tipos de enfermedad de la tiroides

Los dos tipos más comunes de la enfermedad de la tiroides - hipotiroidismo y el hipertiroidismo. Hipertiroidismo - el resultado de una tiroides hiperactiva, lo que resulta en una mayor producción de hormonas y el metabolismo Mejora el metabolismo y perder peso sin hacer dieta   acelerado. El hipotiroidismo - una consecuencia de la disminución de la glándula tiroides. Ambas enfermedades provocadas por muchos factores, la predisposición genética a los cambios hormonales debidos, por ejemplo, el embarazo. Y hipertiroidismo, hipotiroidismo, y causar una gran cantidad de consecuencias, lo contrario del efecto en el cuerpo.

Sensibilidad a la temperatura

Uno de los efectos más comunes de la enfermedad de la tiroides Enfermedad de la tiroides - las mujeres en situación de riesgo   - Aumento de la sensibilidad a la temperatura. El metabolismo controles de la glándula tiroides, asociado con el consumo de energía por el cuerpo. Al aumentar la actividad de metabolismo de la tiroides se acelera, lo que aumenta la temperatura del cuerpo. Una disminución en la función de la glándula tiroides, hipotiroidismo, el metabolismo se ralentiza y la temperatura del cuerpo se reduce. Prácticamente, esto significa que en el hipertiroidismo observado sudoración y la intolerancia al calor, y el hipotiroidismo - sensación de frío y la intolerancia al frío.

Digestión

Otra consecuencia de la enfermedad de la tiroides - cambios en el proceso digestivo. Aumento de la producción de las proteínas y las hormonas tiroideas acelerar el proceso de digestión en una situación con una actividad incrementada de una glándula, que a su vez conduce a un aumento de la motilidad intestinal y diarrea. Una consecuencia típica de hipotiroidismo - estreñimiento y distensión abdominal como resultado de metabolismo lento.

Los trastornos del sueño

Con el aumento de la actividad de la glándula tiroides puede causar hipertiroidismo insomnio o reducir la necesidad de descansar y dormir. El aumento de energía y aumento de la producción de hormonas tiroideas Las hormonas tiroideas: Mecanismo de acción y efectos fisiológicos   conducir a efectos comparables con el efecto de que la cafeína tiene en el cuerpo: en el hipertiroidismo puede ocurrir sólo unas pocas horas de sueño profundo Sueños: cómo entender nuestros sueños   durante varios días. Para el hipotiroidismo se caracteriza por la situación opuesta: debido al metabolismo lento consecuencia frecuente de la disminución de la función tiroidea es la hipersomnia, una persona puede dormir doce a dieciséis horas al día.

Las fluctuaciones en el peso

Cuando se acelera el metabolismo, el cuerpo comienza a consumir la energía almacenada en la grasa corporal - por lo que, el hipertiroidismo puede ver a menudo una dramática disminución en el peso corporal. Y una de las consecuencias de la enfermedad de tiroides asociado con la función reducida de la glándula - el aumento de peso: en el metabolismo lento del cuerpo comienza a almacenar la energía, lo que resulta en un aumento de la grasa corporal.