Los ejemplos de trastornos metabólicos - Enfermedades Enciclopedia

Para trastorno del metabolismo de convertirse en general, más comprensible, es necesario tener en cuenta algunos ejemplos de trastornos metabólicos Metabolismo: La base de la vida de todos los seres vivos . Para una descripción de todas las enfermedades metabólicas conocidos actualmente requeriría un libro grueso.

El descubrimiento cambió la vida de miles de niños

En 1934, en Noruega, una madre con dos hijos, que tenían una forma grave de retraso mental, el doctor envenenado Asbjorn Tala. Estaba casi desesperado por entender lo que sus hijos están enfermos - no uno de los médicos que ella era antes, no dio una respuesta satisfactoria a esta pregunta. Ella también estaba sorprendido y preocupado por el olor inusual, que parece estar constantemente viene de los niños.

Después de analizar la orina de ambos niños, Dr. Fellinge descubrió que presente en el material de la muestra, que en la orina de una persona sana no debe ser. Aunque no fue posible utilizar pruebas químicas sofisticadas que han surgido en las décadas siguientes, que finalmente fue capaz de identificar esta sustancia - que era ácido fenilpirúvico, un tipo de aminoácido. El médico de inmediato hizo una pregunta, no relacionado con si la presencia de ácido en la orina con retraso mental en los niños.

Dr. Fellinge recogieron muestras de orina de cientos de otros pacientes con retraso mental, y ocho de ellos también reveló ácido fenilpirúvico. Publicó un artículo en el que vincula el nivel de este ácido con retraso mental Retraso mental - si la mente está poco desarrollado   Tiene, en total, diez pacientes. También se conjeturó que el ácido está presente en la orina debido a que el paciente no puede procesar fenilalanina. Esta hipótesis se confirmó cuando el médico y sus colegas encontraron una manera de utilizar bacterias para probar el nivel de fenilalanina en la sangre.

Así sucedió que el Dr. Fellinge descubrió una nueva enfermedad - fenilcetonuria, cambiando así la vida de miles de niños con este trastorno que nacieron en los años siguientes. Demostró que el retraso mental puede evitarse si la enfermedad se identifica inmediatamente después del parto, y para controlar el nivel de fenilalanina usando una dieta especial. En 1962, el presidente John F. Kennedy dio premio Tala por sus logros en el campo de la medicina. Por la misma época, el médico Robert Guthrie utilizar abierta médico tala de un método eficaz de las pruebas de los recién nacidos para la fenilcetonuria. Hoy en día, creó la prueba se utiliza ampliamente, y ha ayudado a miles de personas que viven una vida plena.

Cuando el diagnóstico precoz y la dieta especial desempeña un papel importante: fenilcetonuria

En los dispensadores de agua embotellada y contenedores con otros productos que contengan el edulcorante aspartamo, se puede ver una advertencia especial: "contiene fenilalanina" .  Se advierte a las personas que sufren de un trastorno metabólico fenilcetonuria llamadas para ese producto tiene fenilalanina - un aminoácido, que es parte de aspartame .  Las personas diagnosticadas con fenilcetonuria no se produce en una cantidad suficiente de enzima necesaria para la conversión de aminoácidos en otra sustancia - tirosina .  En otras palabras, el cuerpo no puede procesar correctamente fenilalanina .  Este aminoácido es necesario para el crecimiento normal en los bebés y los niños de más edad, así como para el pleno desarrollo de la proteína durante toda la vida .  Sin embargo, si la fenilalanina se acumula en el cuerpo en una cantidad demasiado grande, comienza a envenenar el tejido cerebral que puede causar gradualmente retraso mental .  Los pacientes con este trastorno pueden ser síntomas tales como inusual olor a humedad de la orina, y la frecuente aparición de erupciones en la piel .

Afortunadamente, los médicos pueden detectar fenilcetonuria poco después del nacimiento. La prueba de 1960 se desarrolló, que está ahora en algunos países se utiliza para la inspección de todos los recién nacidos. Para hacer esta prueba requiere una pequeña muestra de sangre del paciente, que se coloca en un entorno en el que viven las bacterias no son capaces de crecer y reproducirse sin fenilalanina. Si las bacterias crecen, la prueba será positiva para la fenilcetonuria. Este trastorno afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 bebés, haciendo un fenilcetonuria enfermedad rara, aunque el número total de pacientes con este diagnóstico es bastante grande.

Si el niño inmediatamente después de la detección de la fenilcetonuria transferidos a una dieta especial, que evita el retraso mental, que en el pasado se consideraba un resultado inevitable de la enfermedad. A partir de la dieta del paciente es necesario eliminar todos los alimentos que son altos en proteínas Los alimentos ricos en proteínas - ayuda para la masa muscular En lo que también una gran cantidad de fenilalanina - carne, pescado, aves de corral, leche, huevos, queso, helados, frutos secos, y muchos tipos de productos que contienen harina convencional .  Restricciones para cualquier paciente particular puede variar, dependiendo de la gravedad de la enfermedad .  Apegarse a una dieta puede ser muy difícil, pero es necesario para mantener la salud y evitar el retraso mental grave .  Los bebés con PKU normalmente tiene que tener mezclas artificiales especiales que son productos de reemplazo nutricionales contraindicados .  Al momento del diagnóstico suficientemente temprano y la adherencia a la terapia de dieta, estos niños pueden ser el crecimiento y desarrollo perfectamente normal .  Pueden practicar deportes, jugar juegos activos, y hacer todo lo que hacen otros niños - a excepción de comer ciertos alimentos .  Ellos aprenden en las escuelas, las universidades y de posgrado en la edad adulta las mismas posibilidades en el campo profesional, así como a sus compañeros más saludables .

Cuando la orina huele a jarabe de arce

Fenilcetonuria - sólo un ejemplo de los trastornos metabólicos que se desarrollan cuando el cuerpo carece de las enzimas para el procesamiento de aminoácidos. Otro ejemplo - enfermedad de la orina de jarabe de arce, una enfermedad o la orina olor a jarabe de arce. Esta violación es una escasez de enzimas para el procesamiento de tres aminoácidos - leucina, isoleucina y valina. Estos ácidos son esenciales para el crecimiento normal y el funcionamiento del cuerpo. Si estas sustancias no se reciclan adecuadamente, se acumulan en los tejidos del cuerpo, y dan un olor de la orina, asemejándose el olor de jarabe de arce o azúcar quemada. Si la enfermedad de la orina de jarabe de arce no tratada puede causar retraso mental, defectos físicos, discapacidad e incluso la muerte.

Desde esta enfermedad nace, aproximadamente un niño de cada 225 000 Como regla general, estos niños la falta de apetito y son muy excitables. Es importante que la violación se ha diagnosticado tan pronto como sea posible; de lo contrario causará espasmos, inconsciencia, daño cerebral y muerte. Al igual que con fenilcetonuria, los pacientes con enfermedad de orina de jarabe de arce deben adherirse a una estricta dieta que excluye algunos alimentos ricos en proteínas contienen aminoácidos que el cuerpo no puede reciclar.