Los ejemplos de trastornos metabólicos - Enciclopedia de enfermedades - Anomalías

Trastornos metabólicos - "locura" del rey Jorge

Jorge III (1738-1820) pasó a la historia como el Rey de Inglaterra, con la que los colonialistas del gobierno estadounidense se rebelaron y comenzaron a luchar por su independencia. También es recordado como el rey que sufría de severos ataques de locura, que a la postre le hacían incapaz de gobernar un imperio. Rey Jorge en diferentes períodos de la vida sufría de un dolor insoportable, aumento de la excitabilidad, la parálisis y el delirio Brad - no sólo una locura . Sus "ataques de nervios" de repente comenzaron y se llevaron a cabo durante un mínimo de tres o cuatro décadas de su vida, que terminó en 1820, cuando tenía 81.

Hoy en día, algunos historiadores creen que el problema estaba en el cuerpo del rey y no en su mente. Cuando los psiquiatras han estudiado sus escritos y grabaciones realizadas por los médicos reales, encontraron que entre los síntomas del rey Jorge no eran sólo los ataques de locura, pero el color rojo oscuro de la orina, sobre la base de lo que se ha sugerido que el monarca sufrió de un trastorno metabólico - porfiria . En 1967, dos científicos británicos publicaron un artículo que habló en detalle acerca de las posibles causas de las convulsiones rey. Continuando el estudio de los documentos históricos muestran que otros miembros de la familia real también podrían ser porfiria.

Así que los autores de los libros de texto de historia que llaman el loco rey Jorge pueden estar equivocados. Durante su reinado, el medicamento no se ha desarrollado lo suficiente como para permitir a los médicos a comprender cómo los procesos químicos que ocurren en el cuerpo afecta a la mente del hombre. Ahora sabemos que la gente que sufre de porfiria, hay problemas con la sangre, que en algunos casos viola el funcionamiento normal del cerebro.

El cuerpo utiliza un ingrediente especial - porfirinas - para crear gemas que son los ingredientes de la sangre responsables de transportar el oxígeno en el tejido .  Ocho enzimas diferentes están involucrados en el proceso metabólico en el que las porfirinas se forman usando gemas .  Cuando cualquiera de estas enzimas están desaparecidos, o no funciona correctamente en el cuerpo acumula demasiado porfirina, y comienzan con la orina y las heces .  Como resultado de las joyas producidas en cantidades más pequeñas que es necesario, que las personas se mantengan saludables .  Esta violación es porfiria .  Los síntomas de los pacientes con porfiria están asociados con el estado de la piel, el sistema nervioso y los órganos internos .  Cuando porfiria afecta a la piel, síntomas como ampollas, picazón, hinchazón o aumento de la sensibilidad a la luz solar .  Si la enfermedad golpeó el cerebro, pueden aparecer alucinaciones, delirio, convulsiones, depresión, ansiedad y paranoia Paranoia - síntomas explícitos no se observan . Otros síntomas físicos de porfiria pueden ser un dolor en el abdomen Dolor abdominal: Tipos y síntomas , Calambres musculares, debilidad, de color rojo o rojizo de la orina. Para el diagnóstico de porfiria hacer un análisis de sangre, orina o heces. Se utiliza para aliviar los síntomas de hemina y algunas otras preparaciones. Algunos pacientes se benefician de una dieta alta en hidratos de carbono.

Los niños que no pueden beber leche: galactosemia

Para la mayoría de los lactantes y niños de corta edad la leche materna (o sustituir una mezcla), y luego - la leche de vaca son las principales fuentes de nutrientes necesarios para el desarrollo y funcionamiento del cuerpo. Pero los niños que nacen con el trastorno metabólico llamado galactosemia en el cuerpo no tiene suficientes enzimas para digerir el azúcar de la leche - galactosa. Esta enzima se produce normalmente por el hígado, pero si su producción se reduce significativamente, la galactosa se acumula en la sangre, lo que puede conducir a problemas graves de salud si la enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se tratan.

Síntomas de la galactosemia suelen aparecer durante los primeros días de vida, tan pronto como el bebé empieza a mamar o piensos fórmula .  Los niños a menudo comienzan vómitos, aumento de hígado, la piel y la parte blanca de los ojos se vuelven tinte amarillento .  Otros signos de la enfermedad pueden ser una infección, irritabilidad, falta de aumento de peso y diarrea .  Si la galactosemia no se detecta con suficiente rapidez, puede dar lugar a daño severo del hígado, los ojos, los riñones y el cerebro .  Por esta razón, en algunos estados, recién nacido hacer necesariamente una prueba de sangre para galactosemia .  Esta enfermedad se produce en una de 20.000 recién nacidos, y por su tratamiento de la dieta del niño es necesario excluir la leche y los productos, que se compone de incluso una pequeña cantidad de leche .  Esto reduce el riesgo de daño permanente a los órganos internos, pero, sin embargo, sigue existiendo el riesgo de problemas con el crecimiento, el desarrollo, el habla y las funciones mentales cuando un niño llega a la más antigua .

Fructosemia

El organismo de los pacientes con un diagnóstico no se puede procesar la fructosa - azúcar, que se encuentra en frutas, zumos de frutas, azúcar, miel, jarabes y otros productos. El principal método de tratamiento es la eliminación total de la fructosa de la dieta. Esto es necesario para evitar el retraso mental Retraso mental - si la mente está poco desarrollado Y hígado y daño renal.

Metabolismo de los carbohidratos con deficiencias

En el proceso de extractos del cuerpo el metabolismo de los azúcares simples de alimentos - glucosa, que la convierte en glucógeno, un hidrato de carbono llamada, y la coloca en el tejido hepático y muscular .  Cuando el cuerpo necesita energía para realizar diversas operaciones, ciertas enzimas glucógeno pegue y luego convertirlo en azúcar .  Algunas personas tienen problemas con el desarrollo o la administración de una o más de estas enzimas, glycogenoses desarrollo de ese modo (nombre general para un grupo de enfermedades en las que el procesamiento deterioro glucógeno) .  Hay varios tipos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno, cada uno de los cuales está asociado con problemas en el trabajo de varias enzimas .  Una de estas enfermedades - defecto en la glucosa-6-fosfatasa, o enfermedad Gierke .  Gluco-6-fosataza - es una enzima necesaria para la liberación de glucosa en el torrente sanguíneo, por lo que el cuerpo puede utilizar como fuente de energía .  La deficiencia de esta enzima podría causar niveles peligrosamente bajos de azúcar en la sangre, a menos que se ingiere con los alimentos cada pocas horas .

Los pacientes con la enfermedad y otra glucógeno glucógeno Gierke se acumula en exceso en diferentes partes del cuerpo, causando problemas con el hígado, los músculos, las células de la sangre, el corazón, el cerebro y / o de otros organismos. Para el tratamiento por lo general se recomienda modificaciones en la dieta.