Enfermedad de Wilson - un trastorno hereditario del metabolismo del cobre que lleva a la deposición excesiva de este último en los órganos internos (hígado, córnea, cerebro). La base de la enfermedad es una violación de la separación del cobre en la bilis. Debido a la acumulación excesiva de cobre aumenta la producción de radicales libres y el tejido dañado.
La enfermedad de Wilson está sufriendo una de las 30 000 personas en el mundo. El papel principal en la patogénesis del metabolismo juega cobre, su acumulación en el, renal, tejido hepático nervioso y la córnea, así como daños a la toxicidad de cobre de estos cuerpos. Trastorno metabólico se expresa en violación de la síntesis y la disminución de la concentración sanguínea de ceruloplasmina. La ceruloplasmina está implicado en la eliminación de cobre del cuerpo. El hígado está formado por SKD o cirrosis mixta. En el riñón afecta principalmente a los túbulos proximales. En el cerebro, se ven afectados en mayor medida los ganglios basales, el cerebelo y el núcleo dentado sustancia negra.
Enfermedad de Wilson - una enfermedad hereditaria; sus síntomas a menudo ocurren entre las edades de 6-20 años. Sin embargo, la cirrosis del hígado puede ser detectada ya en niños menores de cinco años de edad. Por otra parte, la enfermedad de Wilson puede desarrollarse en pacientes de edad avanzada (mayores de 40 años), acompañado de signos de lesión hepática grave, pero sin síntomas neurológicos o sin anillos de Kayser-Fleischer.
Anillo de Kayser-Fleischer - deposición en la periferia de la córnea que contiene cobre pigmento verde-marrón - un síntoma típico de la enfermedad de Wilson, el más pronunciado en las formas avanzadas de la enfermedad. A veces hay una pigmentación de color marrón amarillento de la piel del tronco y la cara, fenómenos hemorrágicos frecuentes (encías sangrantes, hemorragias nasales, arnés prueba positiva), vetas de grasa de la piel, así como el sistema nervioso típico.
Causas
Enfermedad de Wilson se asocia con una mutación que conduce a una disminución en las concentraciones sanguíneas de belka- transportador de cobre - tserruloplazmina. Como resultado, violado la distribución normal de cobre - que se acumula en el cuerpo demasiado, y es más probable que sufra el hígado y el cerebro medio (el llamado núcleo lenticular).
Dos variantes debut de Wilson enfermedad: hígado (cirrosis del hígado) y neurológicos (que afecta principalmente a los ganglios basales, corteza cerebral y el cerebelo, manifestaciones neurológicas presentan temblores, movimientos coreiformes de las extremidades, haciendo una mueca, pueden desarrollar ataques epilépticos). En la primera realización, la enfermedad suele comenzar a los 11 años, la segunda realización 19, pero la enfermedad puede ocurrir ocasionalmente y 6 década de la vida. Insuficiencia hepática y trastornos neurológicos se producen con una frecuencia aproximadamente igual, y en ausencia de tratamiento, los pacientes desarrolla con el tiempo, ambos tipos de patología. La enfermedad está en las etapas iniciales pueden ocurrir sólo los trastornos mentales - los pacientes pueden ser largas y sin éxito tratado por un psiquiatra. El debut de la enfermedad como sea posible con trastornos de la articulación, fiebre, anemia hemolítica.
Se apreciará que una excesiva concentración de cobre en el cuerpo del paciente conduce a la cirrosis del hígado, la tolerancia alterada a la glucosa (diabetes), agrandamiento anormal en uno u otro vaso (aneurisma), el desarrollo rahitopodobnyh de la enfermedad, aterosclerosis acelerada.
La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, debido a la síntesis de baja o anormal de ceruloplasmina - cobre transporte de proteínas. El gen ATP7B, las mutaciones que causan la enfermedad, se encuentra en la decimotercera cromosoma.
En un número de casos en la enfermedad hepática aislada para el diagnóstico requiere varios parámetros de laboratorio. La hepatitis aguda
Hepatitis - el flagelo de nuestro tiempo
La enfermedad de Wilson es indistinguible de otras enfermedades agudas del hígado, y es necesario excluir a los pacientes jóvenes con un cuadro de hepatitis aguda
La hepatitis aguda - siempre serio
ni A ni E. A falta de tratamiento oportuno de la enfermedad de Wilson pueden causar graves daños cerebrales, insuficiencia renal o la muerte.
Diagnóstico
Una característica de diagnóstico importante es la detección de marrones oftalmólogo anillos corneales bilaterales, cuyo origen se asocia con la deposición de cobre. Este llamado síntoma de Kayser-Fleischer - que se encuentra en casi todos los pacientes con enfermedad de Wilson.
El examen histológico de la fibrosis hepática determinada. La enfermedad puede progresar rápidamente, asemejándose a una insuficiencia hepática fulminante. Una gran cantidad de cobre liberado de las células muertas del hígado y contribuye al desarrollo de anemia hemolítica profunda que complica daño hepático agudo. Una combinación de síntomas, como la anemia, ictericia severa y relativamente baja actividad de las aminotransferasas, debe protegerse de curso agudo de la enfermedad de Wilson.
Deposición excesiva de cobre en el cuerpo causada por un defecto genético causado por una mutación genética espontánea ATP7V. La enfermedad de Wilson se puede "heredó" sólo si el niño recibe el gen de ambos padres. En este punto se descubrió más de treinta mutaciones diferentes ATP7V, por lo que es muy difícil desarrollar un procedimiento uniforme de las pruebas genéticas para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson.
Sin embargo, si la familia encontró una mutación genética específica, el pronóstico genética puede hacer que le ayudará a identificar a los miembros de la familia que no tienen síntomas, y así comenzar el tratamiento antes de que puedan verse seriamente afectados. El diagnóstico oportuno y la prescripción del tratamiento en los pacientes con síndrome de Wilson - es la clave para una vida larga y fructífera.
Síntomas y signos
La enfermedad de Wilson se manifiesta diferentes síntomas. Los más frecuentemente detectado signos de enfermedad hepática, anemia hemolítica y los trastornos neuropsiquiátricos, como las tendencias suicidas, depresión
Depresión - un poco más que de mal humor
y episodios de agresión injustificada. Las mujeres también han sido menstruación irregular, amenorrea, infertilidad, o la incapacidad para tolerar el embarazo.
En la mayoría de los pacientes, con independencia del tipo de enfermedad y el estado inicial antes del desarrollo de síntomas, tiene la gravedad hígado variable. El daño hepático se produce por el tipo de hepatitis B crónica
Hepatitis crónica - un diagnóstico de por vida
o cirrosis y clínicamente caracterizado por hepatomegalia, anemia hemolítica, trombocitopenia, leucopenia. También, hay daños en el sistema nervioso (hiperquinesia, aumento del tono muscular, y \ o parálisis, atetosis, convulsiones, babeo, disartria, trastornos de conducta, del habla).
Como ya se mencionó, el rasgo más característico de la enfermedad de Wilson son Anillo de Kayser-Fleischer - anillos de color marrón en la córnea del ojo que puede detectar solamente un oftalmólogo en el examen.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
Han pasado muchos años después del descubrimiento de la enfermedad antes de que se ha encontrado un medio para hacer frente a esta enfermedad - un medicamento que reduce la concentración de cobre en el cuerpo - D-penicilamina (kuprenil), que es eficaz en el 90% de los casos. Penicilamina Tratamiento acompañada por una notable mejora en la condición de los pacientes, o incluso conducir a la eliminación completa de los síntomas. Tome la penicilamina se debe mantener en el 1, 5 a 2 g por vía oral diariamente.
También se recomienda que una dieta rica en vitamina B6, la restricción de cobre a 1 mg por día - a excepción de chocolate, frutos secos, frutas secas, los cánceres, el hígado, el trigo integral.
Si medsnizhayuschaya la terapia se inicia temprano en la enfermedad con manifestaciones menores de déficit neurológico, la condición de los pacientes es completamente normal; en casos avanzados, por desgracia esto no está sucediendo.
El seguimiento de la concentración de ceruloplasmina, cobre y zinc en la sangre del paciente debe llevarse a cabo varias veces al año. Penicilamina recepción constante asegurar normal estándar y saludable de la vida en la mayoría de los pacientes. La mayoría de la gente sigue al trabajo, a llevar una vida activa. Externamente, tal persona no difiere de saludable.